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一些有意思的SNP

(一)参考基因组为minor allele

很多情况下,人类参考基因组上的碱基是major allele。但也有相当多的情况下,它们是minor allele,有时甚至是rare allele。

BRCA2基因上有一个变异位点编号为rs169547,为非同义突变。全世界98%的人都是等位基因C,只有2%的人是等位基因T。

但是参考基因组上的等位基因是T(GRCh37和38都是),这纯属侥幸。

(二)SNP各种别名

MTHFR是c.665C>T还是c.677C>T?不能说错,但前一种是标准名,后一种是别名。别名可以在PharmGKB上找到最全的列表。

(三)距离相近的SNP之间的连锁关系

用下面这个网站来显示连锁关系非常方便:

https://ldlink.nci.nih.gov/?tab=ldhap


最后更新于 2020 年 12 月 31 日 作者 springwood

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