（一）参考基因组为minor allele
很多情况下，人类参考基因组上的碱基是major allele。但也有相当多的情况下，它们是minor allele，有时甚至是rare allele。
BRCA2基因上有一个变异位点编号为rs169547，为非同义突变。全世界98%的人都是等位基因C，只有2%的人是等位基因T。
但是参考基因组上的等位基因是T（GRCh37和38都是），这纯属侥幸。
（二）SNP各种别名
MTHFR是c.665C>T还是c.677C>T？不能说错，但前一种是标准名，后一种是别名。别名可以在PharmGKB上找到最全的列表。
（三）距离相近的SNP之间的连锁关系
用下面这个网站来显示连锁关系非常方便：